谁又能想到，这个活泼可爱的孩子，自出生起便被命运投下了一颗沉重的“石子”——GPI缺乏症。这是一种极为罕见的遗传性溶血性贫血，全国确诊病例更是屈指可数。

葡萄糖磷酸异构酶（GPI）缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要特征为遗传性非球形红细胞溶血性贫血（HNSHA）。GPI酶在糖酵解途径中催化葡萄糖-6-磷酸可逆异构化为果糖-6-磷酸，是糖酵解的重要步骤。GPI酶的缺陷会影响红细胞的能量代谢，导致红细胞过早破坏，从而引起慢性溶血性贫血。患者在婴儿期即可出现慢性溶血性贫血，表现为进行性苍白、黄疸及脾肿大，需长期依赖输血维持生命；更严重的是，该病可引发神经系统损害和多器官功能受累，导致发育迟缓、智力障碍、癫痫发作等不可逆的神经损伤，给患儿和家庭带来沉重的疾病负担。

该病全球报道例数极少，除输血、脾切除等对症支持治疗外，异基因造血干细胞移植是当前唯一可能根治的手段。

随着睿睿逐渐长大，病情进展日益加速。他的血红蛋白一度降至38.6g/L的危险水平，输血频率从最初的两个月一次增加到了一个月一次，已累计输血二十余次。这表明常规治疗已难以控制病情发展，对孩子生命健康构成严重威胁。为此，睿睿的父母带着一线希望，跨越省界，从河北专程来到济南，求助于山一大一附院儿童血液科。

王红美主任治疗团队与家属深入沟通了根治性方案。尽管脾切除术可减少红细胞在脾脏的破坏，属于对症治疗，但无法从根本上纠正全身红细胞的GPI酶缺陷这一病因，患儿仍将面临长期输血及脾切除后感染风险。而异基因造血干细胞移植旨在通过重建正常的造血系统，从根本上纠正基因缺陷，有望使患儿彻底摆脱输血依赖，实现临床治愈。与家长充分沟通并权衡利弊后，最终确定进行异基因造血干细胞移植。

接下来的关键就是寻找合适的供者。在中华骨髓库和脐血库，始终未能找到与睿睿完全匹配的合适供体。最终经过一系列严格而细致的检测，睿睿的父亲符合亲缘单倍体移植的条件。

王红美主任团队凭借着丰富的单倍体移植经验和精湛技术，如同技艺精湛的工匠，为睿睿量身定制了一套精准、个性化的治疗方案。准备就绪后，睿睿顺利进入移植仓，正式启动移植流程。

在整个移植过程中，医护团队24小时精心监护着睿睿的每一个细微变化。他们密切关注着孩子的生命体征，及时调整治疗方案，帮助睿睿平稳度过了感染期和细胞植入期等关键风险阶段。每一次的监测、每一次的调整，都凝聚着医护人员的心血和汗水。最终，父亲的干细胞在睿睿体内成功植活，移植后+12天中性粒细胞植入，+13天血小板植入，+14天外周血嵌合达到100%。这场生命接力不仅展现了先进的医疗技术，更印证了亲情就是最珍贵的“生命银行”。

如今，睿睿体内的“奥特曼”已经战胜了疾病的“怪兽”。他的重生，不仅是一个家庭的圆满，更标志着医院儿童血液病诊疗水平在罕见病领域达到了国内先进水平，为无数同样在困境中挣扎的罕见病家庭带来了根治的希望。