慢性肉芽肿病男童“移”路波折，医院儿童血液科重获新生
2025-06-03 08:20儿童血液内科
慢性肉芽肿病(CGD)系遗传异质性疾病，特征为反复发生危及生命的细菌及真菌感染和肉芽肿形成。
传统治疗依赖抗生素、抗真菌药物及干扰素-γ，但长期预后差，5年生存率不足60%。异基因造血干细胞移植是目前唯一可能根治CGD的手段。但其在儿童患者中的应用面临多重挑战：
1、疾病复杂性：CGD患儿多伴有多器官感染及炎症后纤维化，免疫抑制状态与感染清除之间的矛盾难以平衡。
2、儿童患者（尤其是婴幼儿）对清髓性预处理的毒性敏感，易发生肝静脉闭塞病、黏膜炎及多器官衰竭。CGD患儿常合并肝脾肿大，进一步限制预处理强度。
3、CGD患儿免疫系统高度紊乱，移植后GVHD发生风险显著升高，而过度免疫抑制又可能导致感染复发甚至移植失败。
4、约30%患儿缺乏HLA全相合同胞供者，需依赖非亲缘或单倍体供体，但此类移植的植入失败及GVHD风险更高。
针对目前的挑战，医院儿童血液科通过多学科协作与个体化方案设计，实现CGD患儿移植成功率有效提升，核心措施包括：
1、分层预处理方案优化
对感染未控制的患儿采用“分阶段减毒预处理”。先以氟达拉滨+低剂量环磷酰胺控制炎症，待感染稳定后序贯白消安靶向清髓，降低肝毒性风险。引入药代动力学监测（如白消安AUC实时调整），确保儿童患者血药浓度精准达标。
2、感染-免疫平衡管理体系
移植前建立“感染地图”：通过宏基因组测序明确病原体负荷，定制个体化抗感染方案。
基于肠道微生物组检测调整免疫抑制剂，降低重度GVHD风险。对激素耐药GVHD，早期应用JAK抑制剂或间充质干细胞疗法。
恰逢六一，3岁的糖宝（化名）及家人为儿童血液科全体医务人员送来真挚的感谢！糖宝在2023年确诊CGD，2024年初外院行移植治疗，并发植入失败。患儿因反复感染及病情进展，2024年6月首次来院进行治疗，经过综合治疗患儿病情稳定，治疗期间王红美主任带领全科医务人员不断观察、监测患儿各项指标，制定并反复讨论移植方案，经过周密计划及院内多学科合作，患儿于2025年3月再次行异基因造血干细胞移植治疗，移植后中性粒细胞、血小板、血红蛋白均完全植入。未发生aGVHD，现已回归家庭。经全体医护人员的不断探索、求新等努力，科室CGD患儿移植最小年龄2月，最大年龄9岁。
儿童CGD的异基因移植治疗是血液科医生面临的“极限挑战”，但通过精准医学策略与技术创新，这一曾被视作“禁区”的领域正逐步被突破。这一路来，我们与患儿家庭并肩走过荆棘，也共同见证了生命的奇迹。医者仁心，永不言弃；生命顽强，终迎曙光。愿每个折翼的天使都能被爱治愈，愿每一份坚持都能照亮希望！
