每年2月的最后一天为国际罕见病日，今年的主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

以特色技术创新应用破解罕见病诊疗之困，山东第一医科大学第一附属医院（山东省千佛山医院，以下简称“山一大一附院”）儿童血液内科通过儿童造血干细胞移植实现部分罕见病的长期缓解或根治，为那些被罕见病击中的孩子与家庭点亮生命的希望。

 

 

移植“生命种子”

带来罕见病治愈希望

“罕见病其实并不罕见。”山一大一附院儿童内科主任兼儿童血液内科主任王红美介绍，罕见病是一类发病率低、病种繁多但症状严重的一类疾病，目前全国已经确认的罕见病有7000多种，约占人类总疾病的10%；我国有2000多万名罕见病患者，每年新增患者超过20万。从这些数据来看，被罕见病影响的人群并不在少数。

近年来，随着社会对罕见病关注度的提高、对罕见病认识的深入及检查手段的进步，罕见病诊断难的状况得到改善。但是，无药可医、购药困难、负担过重等问题依然困扰着诸多罕见病患者及其家庭，仅有10%左右的罕见病患者得到了治疗。

“随着医学的进步，部分无法用传统方法治疗的儿童罕见病，可以通过造血干细胞移植手术找到新的希望，有些可以缓解症状、控制发展，有些还可以得到治愈。”王红美指出，罕见病的发生多与遗传缺陷有关，约50%-75%的罕见病在出生时或儿童期就会发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。

据介绍，造血干细胞是人体血细胞的“种子”，存在于脐带血、外周血和骨髓中，具有自我更新和多向分化潜能。也是因此，移植造血干细胞可以重建患者的造血和免疫功能，还能够产生一些代谢的酶，从而成为治疗罕见病的一个有力武器。

2023年10月，王红美带领团队完成了国际报道中年纪最小的重症联合免疫缺陷病新生儿造血干细胞移植。

“这是一种以各种获得性免疫功能都明显丧失为特征的先天性疾病，若不重建免疫或无菌隔离，患儿在1岁以内夭折。”王红美介绍，该患儿在出生当天通过新生儿疾病筛查确诊重症联合免疫缺陷，因为家庭中此前已经有一个因此疾病夭折的孩子，所以家长有强烈移植意愿，在确诊该病后随即转院过来。经过精心准备与充分沟通，出生后3天，这个孩子就被送进了移植仓。

风险与希望并存，但好在结果是幸运降临。孩子满月时，免疫功能已经开始恢复；53天后顺利出仓，复查免疫功能越来越好，生长发育指标也都正常。

 

写就“山东经验”

惠及更多罕见病患儿

一次移植，创造完全不一样的人生，这样的病例，在山一大一附院儿童血液内科并不罕见。

王红美介绍，从目前公布的罕见病目录来看，近三分之一的罕见病可以通过造血干细胞移植实现缓解或根治，尤其是先天性造血缺陷（如先天性红细胞缺陷、先天性骨髓衰竭综合征、范可尼贫血等）、先天性免疫缺陷（如重症联合免疫缺陷病、家族性噬血细胞综合征、湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征、高IgM综合征、慢性肉芽肿病等）和先天性代谢异常类疾病（如粘多糖病、肾上腺脑白质营养不良、半乳糖唾液酸贮积症等）。

作为省内最早专业开展儿童造血干细胞移植的科室，山一大一附院儿童血液内科团队熟练掌握骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血干细胞移植技术，已经累计完成儿童造血干细胞移植400余例，无论是儿童造血干细胞移植的数量、疾病种类还是成功率，在省内都无出其右，多项移植技术填补省内空白，走在全国前列。

从移植前适应证的把关、预处理方案的优化，到移植环节的操作、并发症的管理，以及后续的随访、对生长发育的监测与指导，经过这些环环相扣的缜密设计，多数孩子经治疗都回到了正常生活和成长的轨道。

在不断创新移植技术、扩展移植病种的同时，团队总结形成了儿童造血干细胞移植的“山东经验”——优化方案的分层管理，科主任全面负责、兼顾躯体与心理的全面诊治，关注生长发育的儿科特色，控制花费的经济实惠。

王红美提醒，相当部分罕见病一经确诊就意味着移植指征的确立，因此还是要提高对罕见病的关注，抓住疾病的最佳干预时机。

病虽罕见，爱不罕至。作为山东省研究型医院协会儿童造血干细胞移植分会、山东省罕见疾病防治协会儿童罕见病分会的主任委员单位和山东省儿童免疫缺陷病专科联盟的发起单位，山一大一附院儿童血液内科在孜孜以求提升自身罕见病诊疗能力的同时，着力于罕见病规范诊疗的推广和科普，力争让更多罕见病患儿重启健康人生。