儿童重症监护室确诊婴儿腺垂体功能减退1例
2017-03-23 08:25儿童重症监护室
患儿为5个月男婴，因“反复抽搐1月余，反应差半天”入我院儿童重症监护室。入院体重4.9kg，入院前辗转就诊多家医院均未确诊，外院曾予神经节苷脂、甲钴胺、左卡尼汀静滴治疗，反复抽搐时均予镇静止惊处理，曾诊“癫痫”，但家属未遵医嘱口服左乙拉西坦。
患儿入院时情况，反应极差
入院后，查体精神差，营养不良，皮肤苍白。心前区可闻及2/6级杂音。小阴茎，阴囊空虚。四肢末梢湿冷。四肢肌张力减低。急查血糖0.7mmol/L，NA 121mmol/L，提示存在严重低血糖及电解质紊乱，甲功三项指标均明显低于正常。李丽文主任第一时间积极抢救并及时组织讨论病情、多学科会诊，进一步完善检查后发现患儿促甲状腺激素、睾酮、皮质醇激素、胰岛素均明显降低，垂体MR：垂体及垂体柄显示不佳，提示发育不良。遂确诊腺垂体发育不良，给予优甲乐、氢化可的松替代治疗后，难以纠正的低血糖、低血钠逐渐趋向稳定，患儿未再抽搐。患儿出院诊断腺垂体功能减退、低血糖、电解质紊乱、营养不良、运动发育落后、先天性心脏病、小阴茎。目前小儿内分泌方面疾病多发，例如甲状腺功能减退症、糖尿病、矮小症等，1月前科室曾成功救治并确诊1例基因突变相关的非胰岛素依赖型新生儿糖尿病，口服药物治疗，目前随访血糖维持稳定。故警示广大医务工作者加强对小儿内分泌疾病认识，避免漏诊、误诊的出现。
出院时家长赠送的锦旗
患儿入院时情况，反应极差
入院后，查体精神差，营养不良，皮肤苍白。心前区可闻及2/6级杂音。小阴茎，阴囊空虚。四肢末梢湿冷。四肢肌张力减低。急查血糖0.7mmol/L，NA 121mmol/L，提示存在严重低血糖及电解质紊乱，甲功三项指标均明显低于正常。李丽文主任第一时间积极抢救并及时组织讨论病情、多学科会诊，进一步完善检查后发现患儿促甲状腺激素、睾酮、皮质醇激素、胰岛素均明显降低，垂体MR：垂体及垂体柄显示不佳，提示发育不良。遂确诊腺垂体发育不良，给予优甲乐、氢化可的松替代治疗后，难以纠正的低血糖、低血钠逐渐趋向稳定，患儿未再抽搐。患儿出院诊断腺垂体功能减退、低血糖、电解质紊乱、营养不良、运动发育落后、先天性心脏病、小阴茎。目前小儿内分泌方面疾病多发，例如甲状腺功能减退症、糖尿病、矮小症等，1月前科室曾成功救治并确诊1例基因突变相关的非胰岛素依赖型新生儿糖尿病，口服药物治疗，目前随访血糖维持稳定。故警示广大医务工作者加强对小儿内分泌疾病认识，避免漏诊、误诊的出现。
出院时家长赠送的锦旗
