为父母者，虑其后。
为医者，必当先具佛心。
             

———写在题记

这是一个不幸而又万幸的故事。

今年30岁的刘敏（化名）是山东聊城冠县的一名普通家庭妇女，微信头像是她以前的照片，画着淡妆，眉目可人。可是如今在山一大一附院（山东省千佛山医院）小儿血液科病床旁看到的她，不着脂粉，眼角写满了沧桑——如果不是2年前女儿的出生，她如今或许过着不一样的生活。

“今天是移植后的第34天了，总算是都熬过来了，就是想想孩子受过的罪，做父母的就掏心窝子的疼”，刘敏擦了擦眼角的泪，给病床上熟睡的女儿掖了掖被角，露出慈爱的笑容。

 

▲王红美主任与豆豆（化名）

 “这一胎从怀孕的时候就透着些古怪”，刘敏回想着孕期的种种不适，向我们娓娓道来，“之前生过两个儿子，都好好的，谁成想这一胎会是这么个怪病，现在回想起来，那时候就有问题了，那时候我怀孕已经9个月了，每次去医院产检，大夫总是跟我说孩子胎心（监护）似乎有点问题，但是我就想着前两个孩子都好好的，能有什么大问题，所以大夫说的话也没放在心上”。刘敏想着她和丈夫平时身体都很好，前两个儿子又都很健康，所以并未在意大夫的话，全家人一直沉浸在迎接新生命到来的欢喜之中。

2018年9月25日，还不到预产期，但是孩子的胎心越来越不好，大夫建议她剖宫产，但是刘敏仍然坚持要顺产。奇怪的是，每次只要打上缩宫素，胎心便开始直线下降，最低的一次甚至降到了0，刘敏不敢再冒险，15:00时整，刘敏被推进了手术室。

所幸，剖宫产的过程还算顺利，只是孩子一出生，肤色似乎就比其他的孩子要黄很多，测量一下经皮胆红素，,竟然高达14mg/dl（新生儿生后第一天经皮胆红素原则上不应高于5mg/dl）！一开始医生们认为孩子只是普通的黄疸，可是几天的蓝光治疗后孩子却越来越“黄”，抽血化验了一下，未结合胆红素竟然高达310umol/L！医生告诉刘敏夫妇，这么高的胆红素大脑很可能受影响，建议尽快换血治疗。刘敏夫妇同意了，经过换血，孩子似乎恢复了正常，出院的时候，刘敏夫妇抱着白净了很多的女儿，激动不已。

然而后边发生的事情告诉他们：命运只是跟他们开了一个天大的玩笑。

孩子满月之后的一天，刘敏的婆婆从老家来看望孩子，一见孙女，老人便觉得孩子看上去“黑”。“豆豆（化名）的黄疸不是已经退了吗？你们怎么还给孩子晒那么多太阳呀，看把孩子晒得这个黑”，老人无意间的一句话引起了刘敏的注意，想到孩子刚出生那会儿的种种不顺 ，她急忙带孩子去了医院，接下来血常规检查结果让所有人大跌眼镜，刚满1个月大的豆豆血红蛋白只有64g/L！医生建议住院查明原因，可是刘敏不舍得女儿，于是选择先回家“口服药物补血治疗”。然而一个月过去了，再次复查血常规的结果却让所有人都沉默了：豆豆的血红蛋白已经下降到了49g/L。

输血治疗只解燃眉之急，可是这屡次重度贫血、黄疸的背后到底隐藏了什么呢？刘敏一刻也不敢耽搁，辗转又去了市人民医院，“当时什么也不懂，除了着急，不知道怎么办好”，刘敏红了眼眶，“做了很多检查，溶血的检查，包括骨髓的检查，那么小的孩子做骨髓穿刺，我的心都要碎了”，连日的风餐露宿、精神的高度紧张、对女儿既心疼又心怀愧疚，睡不着也吃不下，“那段日子简直不是人过的”，刘敏感叹。

当地医院做的检查似乎都没有什么异常，可孩子究竟是怎么了呢？刘敏想要带孩子再去大医院看看，却正好赶上了疫情。“疫情来了，外出实在不方便，但是孩子的情况每况愈下，每个星期都至少跑一趟医院，那时候真是快被折磨疯了，我自己也不停的去百度搜索，到处打听，还加了好多病友群，一开始加了一个遗传性球形红细胞增多症的群，我觉得跟我孩子的情况很像，还犹豫过要不要切脾，后来又加了一个地中海贫血的群，总之那时候真是慌了神、病急乱投了，走了不少弯路”，当时的情景仍然历历在目，此时回想起来，刘敏露出一丝苦笑。“后来我们去了很多地方，查了基因，终于弄明白了就是这个病”，2020年10月份，几经波折，孩子终于确诊：丙酮酸激酶缺乏症。

丙酮酸激酶缺乏症（Pyruvate Kinase deficiency，PKD）是一种常染色体隐形遗传（PKLR基因突变）的红细胞酶相关性疾病，亚洲人并不常见。目前的治疗手段主要包括输血、切脾以及造血干细胞移植。其中造血干细胞移植是治愈的唯一办法。

“因为了解到这是个良性病，我们也不那么着急了，就基本上两个月给孩子输一次血，想等她大一点再说，也咨询了好多病友，大家有切脾的，但是效果也不是很好，很多切完了还是会出现胆囊炎，我们想给孩子彻底治好，不想只是姑息”，在得知大儿子与女儿的HLA配型为全相合之后，刘敏更坚定了要给孩子做造血干细胞移植的打算。

接下来就是到处打听去哪里做移植。“这两年到处给孩子看病花了不少钱，肯定想找个靠谱点又离家近医院做移植”，刘敏指着抽屉里一摞摞的发票明细，“但是打听的这个病太罕见了，全国目前一共就只有2例造血干细胞移植的，那时候我觉得眼瞅着有了希望又要覆灭了，心情一下就降到了谷底，后来一个偶然的机会认识了两个再生障碍性贫血的病友，他们都是在千佛山医院治的，效果特别好，他们说这里的大夫和护士都特别好，特别尽心，我在网上搜索了千佛山医院就在济南，离我们家又近，而且这里也确实是专门做儿童造血干细胞移植的，我就赶紧挂了王红美主任的号”，刘敏心中又重燃了希望，第二天就驱车赶往了山东省千佛山医院。“在门诊见到王红美王主任的那一刻我就觉得特别安心，因为她非常专业，也非常负责，她很仔细的问了我孩子的情况，并且告诉我们千医这边儿童的造血干细胞移植现在是省内完成例数最多、成功率最高的，经验非常丰富，听到她这么说，我都有些后悔之前为什么不早来这里，而费了那么多周折！当时就像吃了定心丸，就决定在这里移植了”。

 

 

住院之后，王主任亲自为豆豆制定了周密的移植计划，2021年3月12日孩子顺利进仓。接下来预处理和回输干细胞的过程也十分顺利，很快，孩子的中性粒细胞和血小板植入，血红蛋白也稳定在120g/L以上，“终于不用再输血了！”刘敏高兴的感慨。

目前豆豆的各项指标均已完全恢复正常，顺利出仓，在普通病房适应一下不日就可以出院了。这是全国为数不多、山东省内首例经造血干细胞移植成功治疗的丙酮酸激酶缺乏症患儿。目前山东省千佛山医院小儿血液科已开展造血干细胞移植治疗6年，已完成造血干细胞移植患儿169例，其中不乏多例复发难治急性白血病、急性未分化型白血病、混合细胞性白血病、IV期复发难治T淋巴母细胞淋巴瘤、神经母细胞瘤等高度恶性肿瘤性疾病，以及丙酮酸激酶缺乏症（省内首例）、范可尼贫血（省内首例）、X连锁高IgM血症（省内首例）、湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征（省内首例）、先天性角化不良（省内首例）、先天性纯红细胞性再生障碍性贫血（省内首例）、重症联合免疫缺陷（省内首例）、Shawchman-Diamond综合征（省内首例）、家族性噬血细胞综合征等疾病。