9月8日上午，9岁的扬扬（化名）和妈妈在医护人员的陪同下，从移植舱内返回小儿血液科病房。这是我省首例经异基因造血干细胞移植成功治疗的慢性肉芽肿病的患儿。

2014年，在扬扬2岁的的时候，身体开始莫名其妙的这里长出一个疙瘩，那里长出一个肉赘。家长一开始并没有当回事，只当是普通的“淋巴结发炎”，带着孩子去了当地医院，可无论怎样“消炎、清创、引流”，孩子的疙瘩总是不见好，并且清创后的溃疡面也不愈合。家长这才发觉不对劲，辗转又去了多家医院，孩子的病仍然不好不坏，疙瘩还是反反复复。2018年，在一位老专家的提点下，家长带着孩子去了上海，在那里做了基因检查，检测报告提示CYBB基因存在错义变异。至此，扬扬终于确诊慢性肉芽肿病。

这是一种非常非常罕见的免疫缺陷病。国外的数据库显示，发病率仅仅1/20万。由于编码烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate，NADPH)氧化酶复合物的基因缺陷，机体细胞膜的NADPH不能得到氧化，还原型氧分子不能形成超氧离子(O2-)及其衍生物，因此机体的细胞反复受到葡萄球菌、曲霉菌等感染性病原体的侵袭。患病的孩子表现为反复细菌、真菌感染，并伴随严重炎症反应，继而形成肉芽肿和其他炎症性并发症。虽然针对慢性肉芽肿病有多种治疗方案，但造血干细胞移植是目前唯一有效的根治方法。

在2018年，造血干细胞移植仍然是一项风险非常高的技术。当地医院的医生和扬扬的父母谈了孩子的病情，家长思虑再三，不论是在上海高额的生活、治疗花费，还是移植过程中的哪怕一个小小的失误，都是他们不愿面对也不敢接受的。

最终，扬扬的父母还是没有选择造血干细胞移植。退而求其次，他们选择尝试了胸腺移植，盼望侥幸通过这种办法让孩子回归正常的生活。然而，又过去了几个月，移植的胸腺好像石沉大海，只有孩子肚皮上留下的那道长长的疤痕，昭示着他曾经做过这么一次手术。

故事的转折点发生在2021年的冬天。扬扬的弟弟一向身体健康，可是一场突入其来的肺炎，竟然在短短的10天之内就卷走了这个4岁孩子的生命。来不及痛哭流涕和告别，医生告诉扬扬的父母，虽然已经无法考证，可是由于弟弟的病情发展太过凶险，很有可能弟弟和扬扬患有同样的疾病，那么也就是说，假如不根治，很有可能在将来的某一天，扬扬也会步入弟弟后尘。医生的话如同一声惊雷，扬扬的父母还未从白发人送黑发人的痛苦中走出来，便不得不面对这样残酷的事实。

不能再让另一个孩子出事了。目前当务之急是尽快为扬扬进行造血干细胞移植。经过多方打听，扬扬的父母带着孩子来到了我院儿童血液内科。

从查询供者，到制定周密的移植计划，再到2022年8月16日进入移植舱。这期间科室团队进行了多次的病例讨论、国内知名专家线上会诊。王红美主任的要求只有一条：每个孩子都要做到万无一失。

2022年8月26日，来自姐姐的干细胞被回输进扬扬的身体里。 经过医护团队积极的预防、控制感染 ，连续检测，精心治疗和悉心护理，扬扬顺利度过感染、早期排斥反应等重重难关。移植后 13天，姐姐的干细胞成功在扬扬体内生根发芽，孩子的血象完全正常，嵌合100%，脏器功能正常，没有明显并发症，造血干细胞移植圆满成功！孩子也顺利出仓，转入儿童血液内科普通病房继续观察。

 

 

在学科带头人王红美主任带领下，山一大一附院儿童血液内科先后挂牌省级儿童白血病救治定点医院及诸多学术定点机构。自2015年顺利开展首例儿童造血干细胞移植以来，目前科室已经成功顺利开展儿童造血干细胞移植治疗8年，完成造血干细胞移植患儿270 余例。包括复发难治白血病、淋巴瘤、神经母细胞瘤等高度恶性肿瘤性疾病，以及骨髓增生异常综合征、重型再生障碍性贫血、慢性活动性EB病毒感染等非恶性疾病，不乏丙酮酸激酶缺乏症、范可尼综合征、先天性角化不良、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、先天性无巨核细胞性血小板减少、家族性噬血细胞综合征、粘多糖贮症等先天性疾病，以及X连锁高IgM血症、湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征、重症联合免疫缺陷病、慢性肉芽肿病的罕见先天性免疫缺陷病，目前在儿童造血干细胞移植领域处于国内领先水平。