2022年2月11日，对于小仪（化名）全家来说是个特殊的日子。一大早，小仪就在血液层流病房收拾好自己的东西，迫不及待地等着护士阿姨来接她出仓。4年了，小仪终于露出了灿烂的笑容。

 

 

2017年9月15日，小仪在全家人的期盼下呱呱坠地。她的降生本应给家人带来无限的欢笑和喜悦，但是谁又能料到，小仪刚出生不久，皮肤就越来越黄。家人带孩子到医院抽血化验显示重度贫血，胆红素升高。小仪只能一次次的进行输血治疗，来维持生命。可是这越来越严重的贫血和黄疸到底是为什么呢？一次次的住院输血让孩子父母恐慌，孩子的一辈子难道只能在输血中度过吗？终于在2018年2月，小仪进行了基因检测，结果显示存在丙酮酸激酶缺乏症相关基因PKLR的杂合缺失突变和半合子突变。于是，几经波折，孩子最终确诊了“丙酮酸激酶缺乏症”。

丙酮酸激酶缺乏症（Pyruvate Kinase deficiency，PKD）是由丙酮酸激酶基因异常所致的溶血性贫血，是常染色体隐形遗传（PKLR基因突变）的红细胞酶相关性疾病，属于罕见病。可以选择的治疗手段有输血、切脾以及造血干细胞移植等。而造血干细胞移植是治愈该病的唯一办法。

“这是什么病？我从来没有听说过，难道要一直输血吗？”小仪爸爸妈妈面对着这个陌生的名词，瞬间慌了神。为了了解这个病，为了知道这个病怎么去治疗，他们多方打听，加入了PKD的病友群。在病友群里得知大家有进行切脾治疗的，但是有效率还不足一半，且并发症很多，而唯一能治愈的办法就只有造血干细胞移植，但是全国进行造血干细胞移植的PKD患者屈指可数。偶然的机会，小仪父母打听到了一位PKD的病友刚刚在山东第一医科大学第一附属医院（山东省千佛山医院）成功进行了同胞全相合造血干细胞移植。2021年6月，小仪父母抱着试试看的心态带着孩子来到了医院小儿血液科王红美主任的门诊，从那天起，小仪全家人悬着的心终于可以放下了。

首先是确定供者，小仪和哥哥、爸爸妈妈都做了HLA配型以及PKLR基因突变的验证。不久，结果出来了，一切似乎不是想象中的那么顺利。小仪和哥哥、父母HLA配型都只是半相合。更遗憾的是，小仪父母和哥哥都是基因携带者。找不到合适的供者，造血干细胞移植根本无法进行，于是科室给孩子在脐血库和中华骨髓库都进行了供者查询。幸运的是，中华骨髓库中有两个全相合供者，其中一个山西的供者查体合格，且同意捐献造血干细胞。科室张潇月医生为了保证供者能顺利提供造血干细胞，和中华骨髓库山西分库、长治医学院附属和平医院进行了密切的联系，做了无数的工作。同时，王红美主任也为小仪制定了周密的移植计划。

 

 

2022年1月17日，小仪顺利进仓进行预处理。2022年1月28日晚11点，带着“温度”的一袋外周血造血干细胞从遥远的山西长治跨越千里送到了山东省千佛山医院小儿血液科。看着造血干细胞一滴滴的流入小仪体内，如同看到了一个崭新而充满活力的生命正在萌芽。

回输干细胞的过程十分顺利，在医务人员和家长的精心照料下，很快，孩子的中性粒细胞和血小板植入，血红蛋白也稳定在110g/L以上。“来到我们科感觉好亲切，就像回家了一样，太感谢王主任和小儿血液科的医生护士了，你们给了小仪第二次生命，咱们这儿的医护人员太好了！” 小仪妈妈感慨道。小仪的父母同时也非常感激捐献干细胞的爱心人，并写了一封感谢信托中华骨髓库工作人员转达：“感谢您捐献了造血干细胞，虽素未谋面，但您的勇敢让我女儿的生命照进了希望的光。”

 

 

小仪顺利出仓了，再也不用输血了。期盼着她能健康、快乐地长大。

这是医院小儿血液科首例无关供者造血干细胞移植成功治疗的丙酮酸激酶缺乏症患儿，也是全国少有的丙酮酸激酶缺乏症治疗成功的案例。目前山东省千佛山医院小儿血液科已开展儿童造血干细胞移植治疗7年余，在王红美主任的带领下已完成造血干细胞移植患儿225例，包括复发难治白血病、复发难治淋巴瘤、神经母细胞瘤等高度恶性肿瘤性疾病，重型再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、慢性活动性EB病毒感染等非恶性疾病，以及丙酮酸激酶缺乏症、范可尼贫血、X连锁高IgM血症、湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征、先天性角化不良、先天性纯红细胞性再生障碍性贫血、重症联合免疫缺陷、Shawchman-Diamond综合征、家族性噬血细胞综合征等罕见疾病，总移植生存率和脐带血移植生存率在儿童造血干细胞移植领域处于全国领先水平。