5月6日，心内科徐瑞教授团队在Frontiers in Cardiovascular Medicine杂志， General Cardiovascular Medicine专栏发表了题为“Case Report: Family Curse：An SCN5A mutation, c.611C>A, p.A204E associated with a family history of dilated cardiomyopathy and arrhythmia”的文章，详细阐述了一个家族的三代成员因携带SCN5A c.611C>A的致病基因突变位点，导致扩张性心肌病（DCM）合并多灶性异位浦肯野相关性早搏（MEPPC）。超声诊疗科黄文主治医师为第一作者，心内科徐瑞教授为通讯作者。该文章一经发表就受到了国内及国际心脏电生理专家的广泛关注。

 

 

2011年底，徐瑞教授第一次接触到该家系16岁DCM合并心律失常的女孩，其母亲为DCM，家族中多人在青壮年发生猝死，是典型的DCM合并心律失常的家系。在征得家族成员同意后，徐瑞教授对该家系进行了资料收集和随访，10年中共收集了家族中15人的信息，对其中8人进行了基因检测。家族中所有患者均存在SCN5A基因变异，临床特征为DCM合并MEPPC，该突变位点导致的疾病特点与2020年报道的一位摩洛哥年轻女性相似，证实了不同种族出现相同突变可出现相同的临床表型。家系中有两位患者幼年发病，未成年发生猝死，基因检测提示他们携带了来自母亲的SCN5A突变和来自父亲的PRKAG2突变，其中一人曾在我院行心脏移植，对移植心脏标本行糖原染色，证实心肌细胞存在糖原累积，提示患儿存在PRKAG2综合征，至此明确了患儿发病更早、结局更差的原因为SCN5A和PRKAG2两个基因突变的联合作用。

本病例报告首次在国际上证实SCN5A和PRKAG2两个基因突变联合可导致DCM、MEPPC和PRKAG2综合征。携带者早干预、早预防有可能会避免恶性心血管事件的发生。