故事的小主人公暖暖（化名）4岁，是继省内首例粘多糖患儿移植成功后，于医院儿童血液科就医的第二例粘多糖患儿，半年前被确诊为粘多糖贮积症Ⅱ型。暖暖一家曾先后辗转多家医院就医，多方打听后，最终找到了医院儿童血液科王红美主任。暖暖就诊时身高、体重明显滞后，手指与第二足趾无法伸直，且中枢神经系统系统受累，为改善预后达到根治目的，且考虑到患儿酶替代治疗无法耐受且效果欠佳，王红美主任与家长充分沟通后，家长决定在我们儿童血液科造血干细胞移植中心进行造血干细胞移植。

 

 

经过王红美主任移植团队的专业评估，排除移植禁忌症后，科室团队为患儿尽快完善移植前检查，制定了详细周密的移植方案，于3月19日顺利入仓，行PICC置管后开始接受移植前的预处理。3月29日正式采集暖暖父亲的干细胞进行回输，其间医护团体积极抗排异、抗感染治疗，连续监测、精心治疗与悉心护理，暖暖顺利度过了在移植仓的每个阶段。为期29天在儿童移植仓的治疗，暖暖血象逐渐上涨，达到出仓标准，于4月16日顺利出仓。目前暖暖嵌合已达到100%，脏器功能均正常，已经出院回家啦！

据王红美介绍，粘多糖是一种罕见的遗传性疾病，其病因主要是由于基因突变导致体内特定的酶缺乏或活性降低，进而影响了多糖分子的正常代谢。粘多糖病因复杂，治疗具有一定的难度，罕见病的发生多与遗传缺陷有关，约50%-75%的罕见病在出生时或儿童期就会发病，部分无法用传统方法治疗的儿童罕见病，可以通过造血干细胞移植手术找到新的希望，有些可以缓解症状、控制发展，有些还可以得到治愈。早期诊断和干预可以改善患儿的生活质量和预后。

目前，医院儿童血液科造血干细胞移植中心已经累计完成儿童造血干细胞移植400余例，覆盖儿童白血病、儿童淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、噬血细胞综合征、再障及儿童罕见病（先天性骨髓造血衰竭性疾病、先天性溶血性疾病、先天性免疫缺陷等）移植全部病种，最小移植患儿年龄为生后3天，各项移植技术填补了省内空白，达到国内先进水平，因此越来越多的移植患儿家长慕名而来。