每年2月的最后一天为国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”，深刻揭示了罕见病群体的真实需求——他们需要超越“罕见”标签的关注、理解与精准治疗。

2月27日，山一大一附院（省千佛山医院）儿童血液科联合多学科专家，开展爱心义诊活动，为罕见病家庭提供诊疗咨询、健康指导及医保政策解读，以专业力量践行“不止罕见”的承诺。

数据背后的“不罕见”：2000万患者的生存之困

“罕见病其实并不‘罕见’。”义诊现场，山一大一附院儿科主任兼儿童血液科主任王红美教授向前来咨询的家长们强调。我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超20万，其中约70%在儿童期发病，约90%的儿童罕见病属于遗传病。尽管基因检测技术的进步已大幅缩短确诊时间，但全球近7000种罕见病中，仅有5%能有效根治，“诊断易、治疗难”仍是横亘在患者面前的最大挑战。

 

 

移植“生命种子”：部分罕见病可通过造血干细胞移植根治

作为省内最早专业开展儿童造血干细胞移植的科室，山一大一附院儿童血液科团队已累计完成移植手术超500例，数量、病种覆盖均居省内领先，多项技术填补国际空白。王红美介绍，罕见病可通过造血干细胞移植实现缓解或根治，尤其在先天性免疫缺陷（如重症联合免疫缺陷病、慢性肉芽肿病）、遗传代谢病（如粘多糖涎酸贮积症、肾上腺脑白质营养不良）及先天性骨髓衰竭综合征等领域，移植技术展现出显著优势。

“造血干细胞就像‘生命种子’，能重建患者的造血与免疫功能，甚至产生关键代谢酶。”王红美以团队完成的国际最小年龄（出生3天）重症联合免疫缺陷新生儿移植为例讲解到，患儿移植后53天顺利出仓，目前生长发育指标完全正常。这一突破不仅刷新了国际纪录，更印证了早期干预对罕见病治疗的关键意义。

 

 

“山东经验”护航：从技术创新到全周期关怀

依托多年临床实践，科室总结形成儿童造血干细胞移植“山东经验”：通过优化预处理方案分层管理、科主任全程负责的多学科协作模式，兼顾躯体治疗与心理疏导，在保障高成功率的同时，严格控制治疗费用，让更多家庭“治得起病”。目前，科室熟练掌握骨髓造血干细胞移植、外周血干细胞移植及脐带血移植全技术体系，移植患儿随访的长期生存率超90%。

义诊现场，专家团队还针对“罕见病诊疗路径”“移植后随访管理”等问题进行科普，王红美呼吁：“罕见病的早诊早治至关重要，部分疾病确诊即需移植，家长切勿错过最佳时机。”

病虽罕见，爱不罕至。山一大一附院儿童血液内科正以“不止罕见”的担当，通过技术创新、科普推广与多学科协作，为更多罕见病患儿点亮生命之光，让“医学的孤儿”不再孤单前行。