我院首例脐血干细胞移植治疗高IgM综合征填补省内空白
2019-08-15 09:36小儿血液内分泌科
近日，我院小儿血液内分泌科成功对一名X-连锁高IgM综合征（XHLM）患儿进行了无关脐血干细胞移植，这是目前为止我省首例，也是全国为数不多成功进行的高IgM综合征脐血干细胞移植。
泽泽是一个可爱活泼的男孩，今年7岁，却命运多舛：孩子生后2月发现腋下淋巴结肿大，在当地胸科医院诊断“卡介苗接种反应”，给予抗结核治疗后淋巴结减小；生后6月孩子出现“口唇、四肢末端青紫，呼吸急促”，胸片检查示“白肺”，辗转多家医院，在北京儿童医院诊断“卡氏肺囊虫肺炎，呼吸衰竭”，抢救治疗后好转；之后孩子又反复出现发热，腹泻，3岁时在上海儿童医学中心进行基因检测示CD40LG基因存在“剪接位点变异c.156+1G>A(半合子，X染色体)”；母亲携带此位点变异（杂合），确诊高IgM综合征。
X-连锁高IgM综合征又称为Ig类别转换重组缺陷，是一种较罕见的原发性免疫缺陷病。典型表现为IgG和 IgA水平降低或缺乏，IgM水平升高或正常，B淋巴细胞数正常。该病以反复感染为特征，自身免疫性疾病、肠道疾病、中性粒细胞减少症以及恶性肿瘤发病率很高，该病预后较差，造血干细胞移植为唯一治愈本病的方法。脐血干细胞移植作为造血干细胞移植的一种途径，经过30多年的临床研究和应用逐渐被大家认可和接受，已经成为根治许多恶性血液病和罕见病的手段之一。近年来由于脐血库规模的扩大以及对脐血干细胞移植认识和治疗上的突破，越来越多的罕见病患儿通过脐血干细胞移植获得了新生。
经全国脐血库查询，孩子非常幸运，找到了一份HLA10/10相合的非血缘脐血，可进行脐血干细胞移植。但免疫缺陷疾病患儿移植相关并发症多，死亡率较高，而且该患儿既往有结核感染病史、卡氏肺囊虫肺炎病史、反复腹泻史，抵抗力低下，同时存在缺铁性贫血，但口服补铁无效，这一些都增加了脐血干细胞移植的难度。王红美主任医师及其移植团队经过详细的讨论，共同研究制定了移植方案，并针对患儿可能出现的感染、肝静脉闭塞症、植入综合征、移植物抗宿主病、植入失败等做了充足的风险预案。
异基因造血干细胞移植的过程就像生命再造的过程，其中的艰辛是无法用语言来表达的。泽泽的移植过程也并非一帆风顺：电解质紊乱、低蛋白血症、脓毒血症、真菌感染、植入综合征等各种并发症接连不断，经治疗后患儿体温及皮疹终于好转。一波未平一波又起，移植后+8天孩子出现腹胀，浮肿，体重进行性增加，肝脏增大，时有胸闷，身体的不舒服加上移植仓密闭环境，孩子逐渐出现了反抗情绪，有时查体、换药也不能配合。孩子的不舒服牵动着每一个医护人员的心，大家每天仔细的计算孩子的出入量、体重、腹围，观察心率、血压、经皮氧饱和度等生命体征，限制液体入量，利尿等。经积极治疗，孩子的腹胀及浮肿逐渐缓解，脸上也露出了久违的笑脸。+14天粒细胞植入，嵌合显示100%供者来源，造血干细胞移植成功。+22天患儿出仓，转到普通病房继续观察，+40天血小板植入。2019年8月9日对泽泽一家来说是一个特别的日子，孩子终于在这一天、在移植后56天出院。以后在家口服抗排异药物，定期随访。一年后，泽泽将会和同龄孩子一样上学，回归正常生活。“这些孩子能够健康生活，就是对我们工作最大的鼓励！”面对重获新生的孩子，王红美主任激动之情溢于言表。
近年来，我院儿科造血干细胞移植团队在王主任的带领下不断开拓创新，移植病种涵盖了骨髓衰竭性疾病、白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、免疫缺陷病、慢性活动性EB病毒感染、噬血细胞综合征等儿科常见病种，填补了我省儿科造血干细胞移植领域的多项空白，累计完成近100例干细胞移植手术。
泽泽是一个可爱活泼的男孩，今年7岁，却命运多舛：孩子生后2月发现腋下淋巴结肿大，在当地胸科医院诊断“卡介苗接种反应”，给予抗结核治疗后淋巴结减小；生后6月孩子出现“口唇、四肢末端青紫，呼吸急促”，胸片检查示“白肺”，辗转多家医院，在北京儿童医院诊断“卡氏肺囊虫肺炎，呼吸衰竭”，抢救治疗后好转；之后孩子又反复出现发热，腹泻，3岁时在上海儿童医学中心进行基因检测示CD40LG基因存在“剪接位点变异c.156+1G>A(半合子，X染色体)”；母亲携带此位点变异（杂合），确诊高IgM综合征。
X-连锁高IgM综合征又称为Ig类别转换重组缺陷，是一种较罕见的原发性免疫缺陷病。典型表现为IgG和 IgA水平降低或缺乏，IgM水平升高或正常，B淋巴细胞数正常。该病以反复感染为特征，自身免疫性疾病、肠道疾病、中性粒细胞减少症以及恶性肿瘤发病率很高，该病预后较差，造血干细胞移植为唯一治愈本病的方法。脐血干细胞移植作为造血干细胞移植的一种途径，经过30多年的临床研究和应用逐渐被大家认可和接受，已经成为根治许多恶性血液病和罕见病的手段之一。近年来由于脐血库规模的扩大以及对脐血干细胞移植认识和治疗上的突破，越来越多的罕见病患儿通过脐血干细胞移植获得了新生。
经全国脐血库查询，孩子非常幸运，找到了一份HLA10/10相合的非血缘脐血，可进行脐血干细胞移植。但免疫缺陷疾病患儿移植相关并发症多，死亡率较高，而且该患儿既往有结核感染病史、卡氏肺囊虫肺炎病史、反复腹泻史，抵抗力低下，同时存在缺铁性贫血，但口服补铁无效，这一些都增加了脐血干细胞移植的难度。王红美主任医师及其移植团队经过详细的讨论，共同研究制定了移植方案，并针对患儿可能出现的感染、肝静脉闭塞症、植入综合征、移植物抗宿主病、植入失败等做了充足的风险预案。
异基因造血干细胞移植的过程就像生命再造的过程，其中的艰辛是无法用语言来表达的。泽泽的移植过程也并非一帆风顺：电解质紊乱、低蛋白血症、脓毒血症、真菌感染、植入综合征等各种并发症接连不断，经治疗后患儿体温及皮疹终于好转。一波未平一波又起，移植后+8天孩子出现腹胀，浮肿，体重进行性增加，肝脏增大，时有胸闷，身体的不舒服加上移植仓密闭环境，孩子逐渐出现了反抗情绪，有时查体、换药也不能配合。孩子的不舒服牵动着每一个医护人员的心，大家每天仔细的计算孩子的出入量、体重、腹围，观察心率、血压、经皮氧饱和度等生命体征，限制液体入量，利尿等。经积极治疗，孩子的腹胀及浮肿逐渐缓解，脸上也露出了久违的笑脸。+14天粒细胞植入，嵌合显示100%供者来源，造血干细胞移植成功。+22天患儿出仓，转到普通病房继续观察，+40天血小板植入。2019年8月9日对泽泽一家来说是一个特别的日子，孩子终于在这一天、在移植后56天出院。以后在家口服抗排异药物，定期随访。一年后，泽泽将会和同龄孩子一样上学，回归正常生活。“这些孩子能够健康生活，就是对我们工作最大的鼓励！”面对重获新生的孩子，王红美主任激动之情溢于言表。
近年来，我院儿科造血干细胞移植团队在王主任的带领下不断开拓创新，移植病种涵盖了骨髓衰竭性疾病、白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、免疫缺陷病、慢性活动性EB病毒感染、噬血细胞综合征等儿科常见病种，填补了我省儿科造血干细胞移植领域的多项空白，累计完成近100例干细胞移植手术。
