丙酮酸激酶缺乏症（pyruvatekinasedisease,PKD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，最常见的症状是贫血（90-95％的病例，轻度至输血依赖性）、脾肿大（80-85％）、黄疸（40-70％）和胆结石（30-45％）。PKD的治疗主要是支持性治疗，包括定期红细胞输注、脾切除和铁超载螯合疗法。异基因造血干细胞移植（HSCT）可以治愈PKD，但目前HSCT应用于PKD的经验还很少，尚无指南，全球移植病例总数未知。迄今为止，最大宗的文献报道是2018年发表于BLOOD上的一篇文章，总结了在欧洲和亚洲接受HSCT的16名患者，累积生存率为74%。

 

 

2021年3月，我院儿童血液科成功完成了山东省首例PKD患儿同胞全相合HSCT，实现了从零到一的突破，之后又相继成功完成3例非血缘无关供者HSCT治疗PKD。随着移植经验的积累，越来越多的PKD患儿家属慕名而来。9月，又有3例PKD患儿相继成功完成造血干细胞移植术，从我院儿童造血干细胞移植中心顺利出仓，他们分别是小可（化名，2岁），小雪（化名，3岁），小彤（化名，7岁）。

求医路漫漫，引路人指引聚千医

虽然三位孩子来自不同的地方，不同的家庭，然而三位孩子却有着同样不幸的经历，在出生时就有严重的黄疸、贫血，需要每月往返医院进行输血治疗，让他们觉得这种日子一眼望不到头，看不到一点希望的光亮。几经辗转，他们进入了PKD病友群，经病友介绍山一大一附院儿童血液科对于这种罕见病移植经验丰富，随即三个家庭一拍即合，选择共同来院就医，表达了对王红美主任医护团队的信任。

虽道阻且长，终见治愈之光

小可生后即出现全身皮肤黄染，给予换血治疗，之后需要反复输血，在2021年5月行基因检测出1号染色体PKLR基因的2个杂合变异，基因确诊丙酮酸激酶缺乏性贫血，近2年余每月输红细胞1次。幸运的是，小可在山东脐血库查到了合适的脐带血。他在8月10日入仓行预处理方案后，于8月20日移植了全相合的脐带血，9月5日脐带血植入，9月13日顺利出仓。

小雪生后6小时就发现全身皮肤黄染，2020年11月送检遗传性血液和免疫系统疾病基因检测出PKLR基因存在一处纯合突变，基因确诊“丙酮酸激酶缺乏性贫血”，他在中华骨髓库查到了合适供者，2023年8月19日转入移植仓行预处理， 8月28日输注9/10相合的非血缘供者外周血干细胞，9月8日干细胞植入，9月11日顺利出仓。

而小彤一波三折，在生后当日即出现严重黄疸、贫血，出生后一岁诊为“遗传性球形红细胞增多症”，更是在2岁多时进行了脾切除治疗，症状不见好转，终于在6岁时行基因检测发现患儿PKLR基因存在一处纯合突变，这才被诊断为“PKD”。2023年8月21日转入移植仓行预处理，9月1日输注父亲的骨髓血干细胞，9月2日输注父亲的外周血干细胞，9月13日父亲的干细胞植入，9月19日顺利出仓。

在这三例患儿中，科室根据不同的干细胞来源，制定了个性化的移植方案，移植过程都非常顺利，血象如期恢复，排异反应不重。在之前对于PKD患儿，科室有同胞全相合移植、中华骨髓库无关供者移植方面的经验，而这次更是积累了脐带血移植、单倍体移植治疗PKD的经验，为PKD儿童铺就了广阔的治愈之路。

三方凝聚爱的力量，共同守护PKD患儿健康

PKD患儿顺利出仓，离不开父母的精心照护，离不开医护团队的精心诊治，更离不开供者的爱心捐助，尤其是中华骨髓库无关供者。3岁的小雪自小贫血，每月都需要输血，去医院扎针成了孩子的恶梦。在中华骨髓库的帮助下，小雪查找到了一位来自贵州的9/10的非血缘干细胞捐赠者，在分离干细胞后，另一位中华骨髓库志愿者自费把造血干细胞当天晚上送来儿童移植仓，第一时间输给了小雪，最终实现了跨越1800多公里生命的接力。正是由于多方关爱汇聚，保证了三名患儿的顺利治疗，也相信患儿们以后会看到更多人间美景，未来可期。