8月1日上午，在医院小儿血液科病房，患儿林林（化名）和妈妈开心地同医护人员告别，回家进入后期康复阶段。36天的历程，预处理、采集干细胞、回输，每个环节顺利实施。36天的历程，与患儿共同面对疾病的温情，看似平凡的医护工作，背后有着许多不平凡的付出。疫情期间不仅是患儿的重生，更填补了我省异基因造血干细胞移植在该领域的空白，标志着我院造血干细胞移植技术已与国内先进接轨，为省内广大罕见病患儿带来福音！

 

 

发育落后，确诊黏多糖贮积症

 

林林在1岁2月家长发现其走路姿势异常，不会喊“爸爸”、“妈妈”，而后腰椎后凸逐渐明显，辗转多家医院被确诊为黏多糖贮积症I型。黏多糖病(MPS)，也称黏多糖沉积症，其主要是因降解黏多糖所需要的溶酶体水解酶的缺陷，导致组织内有大量的黏多糖蓄积，从而造成骨骼发育畸形、肝脾肿大、智力障碍和尿中黏多糖排出增多等症状。MPS是一组先天性遗传疾病，各类型黏多糖病的总发病率约为1:250000。目前，临床上将黏多糖病分为8种类型；在所有各型黏多糖病中以Ⅰ、Ⅳ型最常见，除Ⅱ型为X性连锁隐性遗传外，其他均属于常染色体隐性遗传病。

 

权衡利弊，选择最优方案

 

患儿年龄尚小，如何提高其生存质量和治疗效果？这个问题成为小儿血液科王红美主任的心结。

 

根据患儿的病情，小儿血液科进行系统评估，为了达到根治的目的，小儿血液科王红美与患儿家属充分沟通后，决定选择短期酶替代治疗联合异基因造血干细胞移植。幸运的是患儿与姐姐配型完全相合，医院药学部克服重重困难临采了黏多糖症特效药拉罗尼酶，在拉罗尼酶替代治疗的同时，科室团队为患儿尽快完善移植前检查，制定了详细周密的移植方案。

 

再造细胞，移植手术成功

 

患儿病情持续进展，智力、体力进行性倒退，王红美主任团队和其他待移植家属反复沟通后，决定让林林插队紧急入仓。同时，与输血科、检验科、药学部、移植仓等相关科室组成“移植专家组”，通力协作开始了移植工作。

 

 

6月29日，林林入住移植仓接受移植术前预处理。7月11日，正式开始采集患儿姐姐的干细胞进行回输，经过医护团队积极的抗排异感染治疗、连续监测、精心治疗与悉心护理，患儿也以其顽强的生命力，顺利度过了感染、早期排斥等难关，移植14天林林的血象逐渐恢复正常，干细胞已成功植入，于7月24日顺利出仓转入小儿血液科普通病房观察。患儿嵌合100%，脏器功能正常，无明显并发症，标志着移植取得圆满成功！